Foto: din surse publice
Insomnia familială fatală este o tragedie rară, dar reală, care distruge nu numai organismul, ci și istoriile familiale
Sursă:
Suntem obișnuiți să ne gândim la insomnie ca la un inconvenient temporar – o consecință a stresului, anxietății sau oboselii excesive. Dar dacă tulburările de somn nu ar fi doar un simptom, ci un verdict.
Imaginați-vă o condiție în care organismul dumneavoastră își pierde treptat capacitatea de a adormi și niciun medicament nu vă ajută. Și nu este vorba de obișnuita lipsă de somn, ci de o boală genetică rară, fatală, numită insomnie familială fatală, după cum relatează Medical News Today.
Boala este un adevărat mister medical, apărând atât de rar încât mulți medici nu o întâlnesc niciodată în practica lor. Însă pentru acele familii pe care le afectează, este o tragedie personală care se desfășoară lent sub ochii noștri. În acest articol vom explica ce este de fapt insomnia familială fatală, cum să o recunoaștem, să o diagnosticăm, ce puteți face dacă s-a întâmplat în familia dumneavoastră și de ce este important ca toată lumea să știe despre această boală.
Insomnia familială fatală (FFI) este o boală genetică rară, fatală, care distruge treptat capacitatea unei persoane de a dormi, provocând în același timp leziuni cerebrale. Ea face parte dintr-un grup de boli prionice – afecțiuni incurabile asociate cu o deformare a unui tip special de proteină din creier.
Deși simptomele inițiale pot arăta ca o insomnie cronică normală, cu timpul o persoană își pierde complet capacitatea de a adormi, iar acest lucru duce la afectarea ireversibilă a sistemului nervos, pierderea controlului asupra corpului – și în cele din urmă la deces.
Modul de transmitere a bolii
FDS este o boală autosomal dominantă, ceea ce înseamnă că dacă unul dintre părinți are o genă mutantă, copilul are 50% șanse să o moștenească. Vinovatul este o mutație în gena PRNP, care este responsabilă de producerea proteinelor prionice în creier. Leziunea afectează în principal talamusul, o zonă a creierului care reglează somnul, temperatura corpului, emoțiile și mișcarea.
Există, de asemenea, o formă de insomnie fatală sporadică – apare fără o predispoziție ereditară, dar se manifestă cam în același mod.
Simptome
Insomnia fatală începe treptat. La început există o tulburare ușoară a somnului care pare inocentă. Cu toate acestea, pe parcursul lunilor și anilor, se dezvoltă o insomnie adevărată care nu poate fi tratată cu medicamente.
Printre principalele simptome:
- Dificultatea de a adormi și de a menține somnul
- Transpirație excesivă, febră, bătăi rapide ale inimii
- Pierdere bruscă în greutate, tulburări hormonale
- Probleme cu memoria, vorbirea și coordonarea
- Spasme musculare, tremurături
- Anxietate, depresie, halucinații
- Ulterior, pierderea completă a capacității de a dormi, comă, deces
- Simptomele apar de obicei între vârstele de 45-50 de ani și progresează inexorabil.
Diagnosticare
Din cauza rarității sale și a asemănării simptomelor cu alte boli neurologice, FDS este adesea diagnosticată greșit ca Alzheimer, Parkinson sau demență.
Metodele de diagnosticare includ:
- Evaluarea somnului și a istoricului familial
- Polisomnografia – monitorizarea activității creierului în timpul somnului
- Testarea genetică pentru mutația PRNP
- Scanarea PET a creierului relevă leziuni talamice
Dacă aveți un istoric familial de tulburări de somn ciudate care cauzează moartea – nu ignorați consilierea genetică.
Tratament
Din păcate, până în prezent, nu există niciun medicament care să poată opri sau vindeca FSB. Toate metodele disponibile ameliorează simptomele individuale. Pe măsură ce boala progresează, persoana are nevoie de îngrijire permanentă, deoarece pierde posibilitatea de a se întreține singură.
Prognostic și speranță de viață
Speranța medie de viață după apariția primelor simptome este cuprinsă între 7 luni și 3 ani. Cu toate acestea, există cazuri în care boala a progresat mai lent și oamenii au trăit până la 5-6 ani. În majoritatea cazurilor, cea mai bună abordare este să ne concentrăm pe calitatea vieții, pe sprijinul emoțional și pe reducerea suferinței fizice.
Cum să vă ajutați pe dvs. și pe cei dragi
- Nu tăcea – vorbește cu familia ta despre bolile moștenite.
- Discutați cu un genetician dacă decesele legate de somn sau de sistemul nervos au fost prost înțelese în familie.
- Aveți grijă de sănătatea dvs. mentală dacă sunteți îngrijitor – aceasta este debilitantă.
- Luați în considerare psihoterapia sau un grup de sprijin.
Insomnia familială fatală este o tragedie rară, dar reală, care distruge nu numai organismul, ci și istoriile familiale. Conștientizarea este primul pas către empatie, sprijin și poate speranță. Chiar și atunci când nu o poți vindeca – poți fi alături de ea.
Site-ul nu este sigur! Toate datele dvs. sunt în pericol: parolele, istoricul browserului, fotografiile personale, cardurile bancare și alte date personale vor fi utilizate de atacatori.
